染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有 46 個染色體，其中除了決定性別的 2 個染色體 (以 XX 或 XY 組合)稱之性染色體外，其餘的 44 個配對形成 22 對的體染色體。
唐氏症就是第 21 對染色體多一個。自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒會有一個 ( 1/1000 )。
症狀
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頭短畸型、臉部輪廓平板、內眥贅皮、小耳小鼻、小嘴舌頭外突、斷掌
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智能不足
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肌肉張力低下
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先天性心臟病
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易罹患急性白血病
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反射過度
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骨盆發育不良
唐氏症兒童常見相關問題
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聽覺是人類最重要的感覺功能之一，根據醫學統計，聽障的發生率至少為千分之零點五至千分之一，發生原因有基因缺陷如 (瓦登伯格氏症患者)、染色體異常 (如唐氏症、貓啼症) 等等，雖然聽不見不會影響智力的發展，卻會造成學習困難，及早發現尋求專業團隊的協助，可以減低聽障所帶來的衝擊及負面影響。
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30 % ~ 50 % 合併有心、腎、十二指腸等的器官異常。
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可能合併有先天性白血病、先天及後天性甲狀腺功能低下等。
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40 % ~ 5 0% 合併有心臟系統異常。
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先天性免疫系統不全，淋巴腺T細胞數量缺乏，扺抗力不足，容易慢性上呼吸道感染、口乾症、口腔潰瘍、念珠菌感染等。
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肌肉張力不足及椎骨發育不良，約有 10% ~ 20% 的唐氏症者的第一頸椎與第二頸椎之間容易鬆脫。
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唐氏症者有智商較高的，也有智商較低的，但多半都有不同程度的智力障礙、語言發展遲緩，通常理解能力優於口語表達能力。因此需要藉由家長或照顧者協助溝通。
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睡眠障礙：報告指出有 31% 的唐氏症患者因上呼吸道阻塞、呼吸道狹小、肌肉張力不足而造成睡眠中呼吸暫停。治療的方法包括咬合調整咬合重建、矯正器裝置、咬合板等。
早期療育的理論
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環境的刺激就是教育的訓練及早期療育，也是腦部成長最好的營養素。
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專家建議：最好有一部分的時間回歸至一般正常的環境，也許在托兒所會被其他孩子排斥和嘲笑，但這正是讓孩子學習如何適應社會與獨立應付事物的能力。
本院蔡輔仁醫師為唐氏症關愛者協會中部地區之顧問醫師
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中國醫藥大學兒童醫院
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