自閉症是一種先天腦部功能受損傷而引起的發展障礙，通常在幼兒二歲半以前就可被發現。 自閉症的患者從小就開始便表現出語言理解和表達的困難，難以與身旁的人建立情感，難以更改固定玩法及行為，並對各種感官刺激產生異常的反應等。
G-6-PD 缺乏症全名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫西每缺乏症」是一種基因異常而導致的先天代謝疾病，致紅血球內 G-6-PD 缺乏所致，為台灣地區常見的先天性代謝異常疾病。
類血友病 (von Willebrand disease, VWD) 是一種遺傳性出血性疾病，又稱之為「溫韋伯氏疾病」或「汎 ．維萊伯蘭特病」，與血癌或白血病無關。
血友病就是 X 性染色體長臂端的第八、第九凝血因子基因遺傳錯失，這兩者基因相距接近，導致血中無法產生足夠數量的第八或第九凝血因子，影響正常凝血。
染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有 46 個染色體，其中除了決定性別的 2 個染色體 (以 XX 或 XY 組合)稱之性染色體外，其餘的 44 個配對形成 22 對的體染色體。
