G-6-PD 缺乏症全名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫西每缺乏症」是一種基因異常而導致的先天代謝疾病,致紅血球內 G-6-PD 缺乏所致,為台灣地區常見的先天性代謝異常疾病。
平均每100個新生兒中,就有3個病例,其中男性發生率比女性高。
因此症的異常基因是位於 X 染色體上,因此女性若帶一個不正常的 X 染色體,另一個正常的 X 染色體可彌補此缺陷,故不易發病,或症狀較輕微。至於男性,因只有一個 X 染色體,因此只要獲得一個異常的 X 染色體即會得病。
G-6-PD 是一種酵素,它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,而在此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物。患此症的小孩,因缺乏這種酵素,使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血,如程度嚴重即發生「急性溶血性貧血 ( acute hemolytic anemia)」。
症狀
當某特定的氧化物質侵入身體或人體受到感染後,若血球被破壞即會產生溶血現象,此時患兒會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃),茶色尿 (尿色較深如茶般)。
嚴重時,可能會昏迷,甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。
預防方法
中國醫藥大學兒童醫院
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